La desgracia de ser "infrecuente"

Alberto, el hijo de Laura Gil y Miguel Sánchez, era un niño sano, "de esos que no dan nunca un ruido", hasta que cumplió su primer año. Pero, a partir de esa fecha, todo cambió. Ciertas alteraciones físicas y una progresiva limitación en su movilidad alarmaron a sus padres.Comenzaron entonces un tortuoso peregrinaje que ha durado cuatro años y que les ha llevado desde Algeciras a diferentes hospitales de Málaga, Sevilla y Madrid, hasta llegar a Barcelona, donde la pediatra Mercedes Pineda, del servicio de neurología del Hospital de San Juan de Dios, le diagnosticó una mucopolisaridosis de tipo III, también llamada enfermedad de San Filippo."Al principio te vuelves loco porque ningún médico sabe identificar lo que le pasa a tu hijo. Vas de un lado para otro, como una marioneta, sin avanzar ni aclarar nada", explica, todavía con angustia, Miguel Sánchez. Pero su caso no es único, y cada año, cientos de familias en España, y miles en Europa, inician periplos similares tratando de saber qué les ocurre. Sufren enfermedad "infrecuente", una de las más de 5.000 que se conocen.

Pero sufrir una enfermedad infrecuente significa que la esperanza de tratamiento es lejana porque los laboratorios no invierten en investigar remedios para dolencias de baja incidencia. Todas las mucopolisacaridosis estarían dentro de estos parámetros; son más de una docena y su raíz es genética. Quienen la sufren no eliminan, por carecer de la enzima necesaria para ello, los mucopolisacáridos, unas moléculas de gran tamaño formadas por la unión de carbohidratos. Al no eliminarse, se acumulan en distintos órganos y causan alteraciones de tipo físico.

La afectación neurológica, el carácter degenerativo y la afectación ósea suelen ser las características más comunes de las dolencias infrecuentes. Generalmente sólo afectan a la población infantil y cada cada caso tiene su particularidad. No es lo mismo padecer un síndrome de Turner que una displasia ósea o una osteogenesis imperfecta. "Prácticamente, cada caso es único", explica la pediatra Mercedes Pineda, y por eso avanza tan poco la investigación. Pineda reclama "más apoyo de las instituciones públicas" y una mayor sensibilidad política con el problema que, según algunos estudios realizados en Francia y el Reino Unido afecta a un 6% de la población europea. Pineda es una experta en la enfermedad de San Filippo, de la que hay contabilizados 19 casos en toda España.

Incentivos y ayudas

Si los laboratorios no invierten, la única esperanza es la Administración pública. Hace un año, la Comisión Europea envió al Parlamento una propuesta de Reglamento de Medicamentos Huérfanos, que son moléculas con indicios de eficacia, que no se desarrollan porque la baja incidencia de las dolencias que se beneficiarían de ella no permite garantizar la rentabilidad de la inversión. Entre los incentivos que se propoen figuran rebajas fiscales para el laboratorio que las desarrolle y la garantía de exclusiva en su comercialización por lo menos durante diez años. Un reglamento similar se aplica en Estados Unidos desde 1983. Después de 13 años, 837 fármacos han conseguido el estatuto de huérfanos y 323 se han beneficiado de subvenciones. A finales de 1997 un total de 152 de estos medicamentos habían obtenido aprobación comercial, y de ellos, 140 estaban ya a disposición de los pacientes.Amparo Chabás es jefe del Departamento de Errores Congénitos del Metabolismo del Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona. Desde 1969, fecha en la que comenzó a introducir en un banco de datos referencias sobre enfermedades raras, ha catalogado 650 casos de 140 enfermedades distintas. Pero aún cree que falta mucho por hacer. Las familias afectadas no tienen acceso a la información, y muchas se encuentran aisladas sin saber a dónde acudir. La investigación es escasa, y los recursos, también. "Los gobiernos tienen otras prioridades", afirma. Los afectados argumentan que, aunque son minoría, el Gobierno no puede dejarlos de lado.

Desde el Ministerio de Sanidad, Alfonso Rodríguez, jefe de servicio de la Subdirección General de Planificación Farmacéutica, sostiene que "es la Comisión Europea la que debe darles una respuesta, pues el enfoque tiene que ser común para toda Europa". Rodríguez indica que el cuarto programa marco para investigación y desarrollo tecnológico tiene un apartado específico dedicado a la "investigación de enfermedades poco frecuentes".

Las diferentes asociaciones de afectados creadas en Europa se han dado cita en un congreso celebrado la semana pasada en Sevilla. En la reunión se presentó en España la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), que fue creada en Francia en 1997 y reúne a 130 asociaciones de 12 países. Moisés Abascal, único representante español en este organismo, cree que "Eurordis es el instrumento definitivo para que las familias afectadas consigan hacerse oír ante las instituciones europeas". Se creó en Francia 1997 y cuenta ya con 130 asociaciones afiliadas, pertenecientes a 12 países.

La Asociación para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento (ADAC), con sede en Sevilla "pero con vocación nacional", según su presidenta, Teresa Barco, envió cartas invitando al congreso a 160 asociaciones españolas. "Desconocemos cuántas puede haber repartidas por todo el país", explica Barco. "Es tal la desinformación que nadie se atreve a dar cifras. No sabemos cuántos enfermos hay, ni de qué tipo son, ni en qué condiciones viven. Nos da miedo pensar en el mundo rural". ADAC, fundada en 1995, cuenta con 300 socios que sufren 30 patologías diferentes.